TOP 10 vzácnych mutácií, ktoré presahujú definíciu „človeka“

Keď premýšľate o človeku, väčšina z nich má prísnu predstavu o tom, aký by mal byť. Hlava, dve ruky, dve nohy atď. Sú však ľudia, ktorí do tohto rámca nezapadajú, no nepochybne sú to tí istí ľudia ako vy a ja. Samozrejme, už ste to mohli vidieť na internete, ale mohla by to byť pravda alebo fikcia? Tu je 10 zriedkavých mutácií, ktoré presahujú definíciu „človeka“.

10. Anencefália

Článok o „babej žabke“ nájdete ľahko, sčasti je nepravdivý, sčasti je to popis vzácnej patológie. Mutácia sa nazýva anencefália, čo je neurologická porucha. Počas tehotenstva, v 3-4 týždňoch, zátka pre mozog a miechu uzatvára nervové trubice. U dojčiat s anencefáliou sa nervová trubica úplne neuzavrie a mozog je vystavený plodovej vode, ktorá spôsobuje degeneráciu nervového tkaniva. Mozog detí s anencefáliou sa vyznačuje chýbajúcimi časťami lebky, mozgu a mozočku, čo vedie k slepote, hluchote až strate vedomia. Deti s týmto stavom sa zvyčajne rodia mŕtve alebo zomrú v priebehu prvých týždňov. Anencefália je zriedkavá, 3 z 10 tisíc sa narodia s takouto anomáliou. Ak sa však rodičom narodilo dieťa s anencefáliou, pri ďalšom tehotenstve sa riziko zvyšuje na 3 – 4 %, pri ďalšom tehotenstve na 10 – 13 %. Príčina nie je známa, ale hispánske matky majú vyššie riziko, že budú mať dieťa s týmto ochorením. Anencefália je spojená s nedostatkom B9 alebo folátu. Doplnkový príjem kyseliny listovej znižuje riziko na polovicu. Ochorenie sa dá zistiť v tehotenstve pomocou ultrazvuku, testov na nadbytok amniónu v plodovej vode či nadbytok alfa-fetoproteínu. Liek neexistuje.

9. Ekrodaktýlia

Známejší ako „pazúry“, názov „pštrosia noha“ nájdete na internete. Ochorenie je spôsobené mutáciami na chromozómoch 10, 7, 3 alebo 2; x-spojené štáty sa rozpadajú. Existujú 2 typy ekrodaktýlie. Prvý typ je zobrazený na fotografii, prechádza cez prostredník a je to veľký rázštep v strede končatiny. Medzi prstami môžu byť popruhy. Druhý typ: iba piaty prst na nohe a bez rázštepu. Niekedy sa oba typy môžu nachádzať v tej istej rodine. Existujú syndrómové a nesyndromické prejavy, no v každom prípade ochorenie neovplyvňuje ani inteligenciu, ani dĺžku života. Ekrodaktýlia je autozomálne dominantné ochorenie, to znamená, že sa prenáša prostredníctvom jediného mutovaného génu. Pravdepodobnosť prenosu takéhoto génu na dieťa je 50% a nezávisí od pohlavia. Existujú aj recesívne autozomálne prípady. Týka sa to 1 z 18 tisíc ľudí, diagnostikuje sa pri narodení a pomocou röntgenových lúčov môžete pozornejšie študovať prejav choroby. Rekonštrukčná chirurgia a protézy pomôžu zlepšiť funkčnosť pre ľudí s ektrodaktýliou.

8. Epidermodysplázia

Hovorí sa jej aj „choroba stromov“, hoci verruciformná epidermodysplázia (EV) nemá so stromami nič spoločné. EV je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie kože, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nosičmi. Asi 10 % detí s EV sa rodí v manželstvách medzi pokrvnými príbuznými. Ochorenie sa prejavuje v detstve: v 7,5% prípadov - v dojčenskom veku, 61%% - vo veku 5-11 rokov a 22,5% - počas puberty. Štatistiky sú správne bez ohľadu na pohlavie a rasu. Epidermodysplázia sa prejavuje ako kožná vyrážka spôsobená ľudským papilomavírusom (HPV). Imunitný systém postihnutý EV sa nedokáže vyrovnať s infekciami a prejavy sú viditeľné na koži. Môžu byť s plochým vrcholom od svetlo ružovej až po fialovú, začnú sa odlupovať a stávajú sa už plakmi. Papuly sa najčastejšie objavujú na tvári, rukách, nohách a ušných lalôčikoch, zatiaľ čo plaky sa objavujú na krku, končatinách a trupe vo všeobecnosti. Lézie sa môžu stať rakovinovými, keď sú vystavené slnečnému žiareniu. Stupeň citlivosti závisí od typu HPV. Po mnohých pokusoch sa zistilo, že odstránenie lézií je účinnejšie ako iné metódy. Chirurgické odstránenie je tiež prijateľné. Profylaxia EV v súčasnosti neexistuje.

7. Hypertrichóza

Samozrejme, že vlkolaci neexistujú, ale ľudia s hypertrichózou sa nazývajú aj vlkolaci a dokonca aj opičí. Na mesiac síce nevyjú, no majú chlpy na nečakaných miestach. Ich vlasy pokrývajú brucho, ruky, nohy, dokonca aj dlane a chodidlá. Vlasy môžu byť hrubé aj husté a jemné, tenké, ako detské chmýří, bezfarebné a farebné. V boji proti prebytočným chĺpkom pomáhajú lokálne postupy: odstraňovanie chĺpkov, vytrhávanie, laserové odstránenie. Od stredoveku je známych asi 50 prípadov. Rozlišujte medzi spontánnou hypertrichózou, teda spontánnou mutáciou, a získanou, súvisí s rakovinou. Vrodené spôsobuje fetálny alkoholový syndróm alebo lieky proti záchvatom. Hypertrichóza najčastejšie postihuje ľudí z južnej Ázie a Stredomoria. Existuje niekoľko známych symptómov spojených s hypertrichózou, pričom najbežnejším je ochorenie ďasien.

6. Polymelia

Niekedy by sme všetci chceli mať o jednu ruku viac, no túto túžbu sotva zdieľajú tí, ktorí sa narodili s končatinou navyše. Syndróm, pri ktorom ľudia od narodenia majú dolnú končatinu navyše, sa nazýva polymélia. Prídavná končatina je spravidla chybná, ale stále sú v nej kosti a prebieha zásobovanie krvou. Ochorenie je bežné u zvierat a extrémne zriedkavé u ľudí. Polymelia je klasifikovaná podľa umiestnenia extra končatiny. Cefalomélia - ak je končatina umiestnená na hlave, notomélia - ak je končatina pripevnená k chrbtici, torakomélia - umiestnená na hrudníku, pyromélia - v oblasti panvy. Polymelia je spôsobená talidomidom alebo hormonálnymi liekmi. Vývoj ďalšej končatiny sa dá zistiť u plodu v 4-5 týždni tehotenstva. Polymelia je tiež výsledkom neúplného oddelenia dvojčiat. Operácia na odstránenie ďalšej končatiny pomôže tým, ktorí trpia týmto syndrómom.

5. Progéria

Ak starí ľudia hovoria, že včera boli deťmi, ich slová sú obrazné. To platí pre pacientov s progériou v doslovnom zmysle slova. Progéria (z gréčtiny pre „starnutie“) je smrteľné ochorenie, ktoré spôsobuje príznaky starnutia už od dvoch rokov. Pacienti v priemere zomierajú na srdcové choroby vo veku 14 rokov. Progéria spôsobuje zrýchlené starnutie u detí a súvisí aj so zmenami fyzických vlastností. Medzi vlastnosti ľudí s progériou patria veľké oči, malá brada, starecká koža, problémy s kosťami a srdcom a strata podkožného tuku. Choroba neovplyvňuje inteligenciu a motoriku. Postihnuté je približne 1 zo 4 – 8 miliónov detí. Neexistuje žiadny liek na progériu, ale existujú metódy na zmiernenie príznakov. Cvičenie, správna strava pomôže pri poruchách lipidov, polstrované topánky urobia chôdzu pohodlnejšou. Ak je to potrebné, môžu sa vykonať postupy na normalizáciu funkcií srdca. Lekári často predpisujú nitroglycerín a odporúčajú opaľovací krém, aby sa vyhli kožným problémom.

4. Proteov syndróm

Tí, ktorí sú postihnutí týmto syndrómom, sú jediní z milióna. Proteov syndróm je zriedkavý stav, ktorý postihuje kosti, kožu, vnútorné orgány a iné tkanivá. U pacientov sa často objavia nezhubné nádory, asymetria tela a riziko trombózy. Môže sa vyskytnúť pľúcna embólia, ktorá následne vedie k smrti.V niektorých prípadoch sú ľudia s príznakom Proteus mentálne postihnutí alebo náchylní na záchvaty. Medzi vonkajšie znaky patrí dlhá tvár a ovisnuté vonkajšie kútiky očí. U pacientov sa vyvinú lézie - zhrubnutie kože s drážkami a drážkami na nohách, menej často na rukách. Syndróm spôsobuje výskyt nádorov, ako je bilaterálny cystický ovariálny adenóm, monomorfné adenómy, meningiómy, cystické nádory v očiach. Strabizmus je tiež možný. Proteov syndróm je dedičný, rovnako ako sa nevyskytuje vplyvom prostredia. Vyskytuje sa v prvých týždňoch vývoja plodu v dôsledku mutácie génu ATK1, ktorý je zodpovedný za rast, delenie a smrť buniek. Mutácia spôsobí, že sa bunka nekontrolovateľne delí a účinok na časti tela bude náhodný. Typicky sa novorodenec javí ako úplne normálny a nadmernému rastu sa dá zabrániť do 6-18 mesiacov. Proteov syndróm je extrémne zriedkavý a vyskytuje sa náhodne, dokonca nie je potrebné sledovať rodinnú anamnézu pacienta.

3. Sirenomelia

Aj keď existuje všeobecné chápanie morských panien, syndróm morskej panny sa od toho líši. Sirenomelia alebo syndróm morskej panny je anomália vyjadrená prítomnosťou iba jednej dolnej končatiny u novorodenca. V literatúre nájdete popis len 300 prípadov, z toho 15 % je z páru dvojčiat a ďalších 22 % sú deti narodené matkám s cukrovkou. Pravdepodobnosť postihnutia dieťaťa týmto syndrómom je 1:60-100 tisíc, pomer medzi chorými chlapcami a dievčatami je 2,7:1. Väčšina zomiera v detstve, ale rekonštrukčná chirurgia môže predĺžiť život pacientov až do dospievania. Príčinou sirenomélie môže byť dedičnosť aj faktory prostredia. Niekedy existuje iba jedna tepna a dve vetvy aorty, ktoré zabezpečujú prívod krvi do dolnej časti tela, čo vedie k nedostatku živín a v dôsledku nedostatočného rozvoja. Najväčšie riziko sirenomélie je u detí, ktorých matky majú diabetes mellitus. Spolu so syndrómom morskej panny sú to problémy s chrbticou a gastrointestinálnym traktom a častou príčinou smrti pacientov je nedostatočný rozvoj pľúc. Existuje sedem typov sirenomélie podľa vývoja dolnej končatiny: od prítomnosti všetkých potrebných kostí a kože až po len jednu kosť na „nohe“.

2. Kyklopia

Kyklop je slávna postava z Homérovej Odysey. Predpokladá sa, že jeho opis zodpovedá opisu pacientov s cyklopizmom. Ide o anomáliu, ktorá sa vyskytuje u dieťaťa narodeného s jedným centrálnym alebo dvoma neoddelenými očami, pričom mu často chýba nos. ochorie 1 zo 100 tisíc. Anomália sa dá zistiť v perinatálnom období pomocou ultrazvuku a sonografie. Existujú 3 typy cyklopie a deti náchylné na to sú potratené alebo mŕtve. Tí, ktorí sa narodili živí krátko po narodení, zomierajú na smrteľné sprievodné príznaky.

1. Polycefália

Čo keby sme boli nútení zdieľať svoje telá s inou osobou? Ľudia s dvoma hlavami poznajú odpoveď. Polycefália je extrémnym prípadom siamských dvojčiat, 1 z 50-200 tisíc tehotenstiev. Výskyt polycefálie závisí od toho, ako sú dvojčatá v maternici oddelené a či potom nebudú spojené. Spravidla sa považujú za dvoch ľudí zdieľajúcich kontrolu nad orgánmi a končatinami. Ľudia s touto anomáliou majú dostatočnú koordináciu na chôdzu, beh a dokonca aj šoférovanie. V ojedinelých prípadoch je jedna z hláv parazitovaná, no operácia na jej odstránenie nie je účinná a väčšina ľudí po nej neprežije.